La cardiomiopatia ipertrofica, una malattia relativamente comune, è una delle principali cause di morte improvvisa cardiaca nei giovani e causa di morbidità e mortalità negli anziani.
Nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica sono stati individuati più di 100 mutazioni in 9 geni, tutti codificanti le proteine del sarcomero.
Ciò ha fatto definire la cardiomiopatia ipertrofica come una malattia delle proteine del sarcomero contrattile.
I più comuni geni coinvolti in quasi i 2/3 dei casi di cardiomiopatia ipertrofica sono quelli della catena pesante della miosina-beta, della troponina T cardiaca e della proteina C che si lega alla miosina .
La mutazioni del gene della catena pesante della beta-miosina sono associate al più alto rischio di morte cardiaca improvvisa.
Marian AJ & Roberts P, J Mol Cell Cardiol 2001; 33: 655-670
Xagena_2001