Le moderne piattaforme di genotipizzazione permettono una sistematica ricerca per i componenti ereditari di malattie complesse.

Ricercatori del WTCCC ( Wellcome Trust Case Control Consortium ) e del Cardiogenics Consortium, hanno compiuto un’analisi congiunta di due studi di associazione genomica nella malattia coronarica.

Per prima cosa sono stati identificati i loci cromosomici che erano fortemente associati alla malattia coronarica nello studio WTCCC, che ha coinvolto 1.926 soggetti con malattia coronarica e 2.938 controlli.
La ricerca è stata replicata sui partecipanti allo studio German MI ( Myocardial Infarction ) Family Study ( 875 pazienti con infarto miocardico e 1.644 soggetti di controllo ).

I dati su altri polimorfismi a singolo nucleotide ( SNP ), che erano significativamente associati alla malattia coronarica in entrambi gli studi, sono stati poi combinati per identificare ulteriori loci con alta probabilità di associazione.

La genotipizzazione in entrambi gli studi è stata compiuta con l’uso del GeneChip Human Mapping 500K Array Set ( Affymetrix ).

Tra le migliaia di loci cromosomici studiati, è emerso che la più forte associazione genetica con la malattia coronarica, in entrambi gli studi, era rappresentata dal cromosoma 9p21.3 ( SNP, rs1333049 ).

Lo studio WTCCC ha evidenziato 9 loci fortemente associati alla malattia coronarica.

Oltre al cromosoma 9p21.3, 2 di questi loci erano replicati con successo nello studio German: cromosoma 6q25.1 ( rs6922269 ) e cromosoma 2q36.3 ( rs2943634 ).

L’analisi combinata dei 2 studi ha identificato 4 ulteriori loci significativamente associati alla malattia coronarica: cromosoma 1p13.3 ( rs599839 ), 1q41 ( rs17465637 ), 10q11.21 ( rs501120 ), e 15q22.33 ( rs17228212 ).( Xagena_2007 )

Samani NJ et al, N Engl J Med 2007; Published online



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