Lo studio, condotto dai Ricercatori del Dipartimento di Cardiologia dell'Università di Padova , ha esaminato la validità dello screening genetico per le mutazioni nel gene del recettore rianodinico di tipo 2 ( RyR2 ) nelle famiglie con aritmia ventricolare polimorfa indotta dallo sforzo, sincope e morte improvvisa giovanile.
Sono stati studiati 81 soggetti (39 maschi e 42 femmine, di età media 31 +/- 20 anni) appartenenti ad 8 famiglie con mutazioni patogenetiche RyR2.
Tutti i soggetti sono stati sottoposti a screening per le mutazioni RyR2 , ad esame ECG , ad Holter 24 ore, al SAECG ( signal-averaged electrocardiografhy ), all'ecocardiografia bi-dimensionale e al test da sforzo.
Lo studio elettrofisiologico è stato eseguito in 9 pazienti.
Sei differenti mutazioni RyR2 sono state trovate in 8 famiglie; 43 membri di queste famiglie trasportavano la mutazione nel gene.
Tra questi 28 (65%) hanno presentato aritmie sotto sforzo ed una persona è morta improvvisamente durante il periodo di follow-up.
La storia familiare ha rivelato 19 casi di morte improvvisa giovanile durante sforzo o emozione.
In 2 famiglie, che condividevano la stessa mutazione, nessun soggetto ha presentato aritmia ventricolare polimorfa durante il test da sforzo; la morte improvvisa e la sincope sono risultate essere le uniche manifestazioni cliniche.
L'ECG era normale in tutti con l'eccezione di 2 soggetti.
Cinque pazienti hanno mostrato potenziali tardivi positivi al SAEGC.
Nel 39,5% (17/43) dei soggetti, l'ecocardiografia bidimensionale ha rilevato anomalie cinetiche localizzate e lievi alterazioni strutturali del ventricolo destro. Non è stato possibile indurre l'aritmia ventricolare polimorfa allo studio elettrofisiologico.
L'assenza di sintomi e di aritmia ventricolare polimorfa al test sotto sforzo in più di un terzo dei soggetti con mutazioni RyR2 , così come la mancata inducibilità dell'aritmia al test elettrofisiologico , hanno evidenziato l'importanza della diagnosi precoce mediante screening genetico dei soggetti asintomatici. ( Xagena_2002 )

Bauce B et al , J Am Coll Cardiol 2002 ; 40: 341-349