Le mutazioni in uno dei 5 geni, KCNQ1 , KCNH2, KCNE1, KCNE2, SCN5A, sono responsabili della sindrome del QT lungo familiare ( LQTS) , un disordine aritmogenico, in cui i pazienti sono ad alto rischio di morte improvvisa.
I beta-bloccanti sono i farmaci di scelta e l'80% dei pazienti trattati con questi farmaci hanno mostrato una buona risposta riguardo ai sintomi.
Un'analisi eseguita in Giappone sulla sindrome del QT lungo ha identificato 32 mutazioni nei geni KCNQ1 e KCNH2.
E' stato osservato che i pazienti che trasportano mutazioni nel gene KCNQ1 hanno risposto meglio al trattamento con i farmaci beta-bloccanti rispetto a quelli con mutazioni al gene KCNH2.
Itoh T et al, J Hum Genet 2001; 46: 38-40

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